互动科普

为了进一步认识大脑的组织模式，研究人员正在探究一种鲜为人知的疾病。

一位智商仅为49的少女在别人的要求下画了一只大象，并描述出她心目中的大象。结果，她画的大象几乎无法辨认，而她的描述却内容丰富而有感情，给人以深刻的印象。在她的描述中，她提到：“它有长长的、灰色的耳朵，扇子一样的耳朵，这耳朵能扇风…”

就其言语能力而言，这位幼女在戚廉斯综合征(WilÎiams syn­drome)患者中有着相当强的代表性。威廉斯综合征是一种罕见的疾病，这种病最近才开始引起许多科学家的关注。威廉斯综合征患者并非完全相同，然而彼此间时常是相似的。据诊断，他们时常患有轻度到中度的“智力迟钝”并且智商通常都低于一般水平。他们的读写能力通常都很差，即使是简单的算术题，他们也很难算出。然而，在某些领域，他们仍然表现出惊人的实力。在通常情况下，他们不仅具有很强的口语能力，而且十分普于辨识容貌。而作为一个群体而言，他们往往很移情、非常健谈而好交际。 

此外，轶闻证明，一些威廉斯综合症患者具有非凡的音乐才能。旦然就大多数爱好而言，他们的兴趣很狭小，但许多患者在倾听音乐、歌唱和演奏乐部方而那具有惊人的持久性。尽管大多数威廉斯综合征患者都不会识音符，但其巾一些人却有着完美的或近乎完美的音调和极强的节奏感。一位患有戚廉斯综合征的男孩很快便学会了用一只手以非常复杂的7 /4的节拍击鼓，同时用另一只手以4/4的节拍击鼓。一些患者多年之后仍然记得复杂的乐曲，同时还记得一些歌曲和长叙事曲的诗句，有一位患者甚至能用25种语言演唱歌剧。熟练的患有威廉斯综合征的歌手(作曲者)还能唱和声，并且能够即席演唱和迅速地为抒情诗句谱曲。

这类轶闻最近导致了对威廉斯综合征患儿音乐才能的首次系统研究。结果表明，患儿们非常善于辨别乐曲，此外，与正常受试者相比，他们对音乐显示出大得多的兴趣，并且表现出非常明显的情绪反应。正如一位威廉斯综合征患儿所说：“音乐是我最喜爱的思维方式。”

威廉斯综合征之所以引起了研究人员的关注，部分原因在于他们认为，患者能力的显著强弱将为认识和了解正常大脑的组织结构和适应能力提供新的机会。一些研究小组正在努力确认威廉斯综合征患者大脑的特征，并弄清这些特征是如何影响人在智能领域和其它领域的表现的。与此同时，研究人员正在努力揭示导致威廉斯综合征的遗传异常。

1993年，研究人员弄清楚了，威廉斯综合征是由于染色体7(存在于体内的每一个细胞中)的两份拷贝中的一份的一个细小片段的缺失引起的。这个缺失的片段可能包含着15个或更多的基因。随着缺失的基因一一被鉴别出来，科研人员便可以开始弄清，这些缺失的基因是如何导致业已观察到的神经解剖学特征和行为特征的。这种研究威廉斯综合征的综合性方法——将基因同神经生物学以及最终同行为联系起来的方法——有可能成为一种探查基因对大脑的发育和功能的影响的模型。 

威廉斯综合征之所以引起了医学界科研人员的关注，也是由于他们对这种疾病本身有兴趣。对缺失的片段的基因的研究分析已经使威廉斯综合征患者普遍患有某些肉体病痛这一现象得到了解释。此外，它还提供了一种产前检查手段，并有助于威廉斯综合征的早期诊断，这样患儿就能从婴儿期开始就得到帮助，从而充分实现其潜力。过去，由于医疗界对威廉斯综合征不熟悉和缺乏可靠的检查手段，使得这种疾病的迅速诊断受到了阻碍。 

认识增进得很缓慢

据估计，全世界每20, 000名产儿中，就有1名患有威廉斯综合症。尽管这种疾病近来日益受到关注，但不管怎么说，它并不是一种新发现的疾病。据笔者之一(Lenhoff)的一项研究中提出，威廉斯综合征患者是人们编造某些关于顽皮小孩、小淘气和其他“小精灵”等古老民间传说的一个灵感来源[参见图6的说明文字]。

然而，只是在大约40年以前，医疗界才开始知悉威廉斯综合征。1961年，新西兰的一位心脏专家J. C. P．威廉斯注意到，他的一部分患儿具有许多共同的特征。除了相关的心血管症状以外，这些患儿还具有小精灵般的面部特征(如翘鼻子和小下巴)，并且看来还患有智力迟钝。威廉斯观察到的心血管症状时常包括心脏杂音和主血管狭窄。特别值得提出的是，威廉斯综合征患者时常患有上瓣膜主动脉狭窄(supravalvul araortic stenosis，简称“SVAS”)——从轻度到重度的主动脉狭窄。

从那时起，医生们注意到了威廉斯综合征患者的其它特征，其中有一在患儿出生后不久即可见到。在婴儿期时，患儿可能患有摄乳困难(dimcultyf eeding)，并有可能患有胃痛、便秘和疝气。此外，他们还可能睡眠很差，并有可能烦躁易怒和绞痛，这种状况有时是由另一种常见的症状——血钙升高——引起的。随着患儿的成长，他们时常表现出嗓音嘶哑和体格、心理发育迟缓。患儿平均在21个月龄时开始行走，但时常是用脚尖行走，并且通常终生伴有动作笨拙的症状。他们还患有精细运动神经调控障碍。除此之外，威廉斯综合征患者对噪音．极其敏感，与同龄人相比，时常显得个头矮小，并时常表现出早老症状(例如，他们的头发时常很早就变白了，皮肤也是很早就起皱纹了)。

大约4年以前，对威廉斯综合征的描述开始让位于遗传学上的认识，这应部分归功于对未患有威廉斯综合征的人的一项SVAS研究。1993年，犹他大学的阿曼达·K．尤尔特和马克·T．基廷、内华达大学的科林·A．莫里斯以及其他合作研究者发现，就上述人口的一部分而言，SVAS起源于产生弹性蛋白——一种使诸如动脉、肺脏、肠道和皮肤等许多器官和组织具有弹性的蛋白质——的基因的一份拷贝的一种遗传性突变。

缺失的基因被鉴别出来

研究人员发觉，SVAS在威廉斯综合征患者中很常见，同时还发觉，仅患有家族性SVAS的患者个人和同时患有威廉斯综合征的患者个人其必须有弹性的器官均存在功能障碍，于是他们怀疑，威廉斯综合征是否也包含着弹性蛋白基因的某种改变。果然，他们发现，细胞的染色体7的两份拷贝之一存在着弹性蛋白基因缺失现象。如今，已很清楚的是，大约95％的威廉斯综合征患者都存在弹性蛋白基因缺失问题。该基因的缺失之所以会造成损害，推测起来，可能是因为必须要有两份基因拷贝才能产生出足够的弹性蛋白。

上述研究人员知道，弹性蛋白供应量减少会促致威廉斯综合征的各种身体特征(SVAS、疝气和早老性起皱纹)，然而它单独并不能解释威廉斯综合征患者的认知特征和行为特征。若是弹性蛋白减少单独便能产生威廉斯综合征的所有症状，那么他们最初的仅患有SVAS却没有认知缺陷的受试者其智商也应很低这一认识导致他们怀疑，威廉斯综合征患者有更多的基因存在缺陷。为了支持上述观点，研究人员对威廉斯综合征患者的染色体作了直接检查，结果表明，染色体7缺失的区段超过了弹性蛋白基因的界面，并且或许包含着许多基因。

上述其它那些基因中有几个如今正在得到揭示。其中有3个(LIM-激酶1、FZD3和WSCR1)在大脑内很活跃，这说明它们能够影响大脑的发育和功能。尽管尤尔特及其同事已提出，LIM-激酶1(这种基因总是和弹性蛋白基因一起缺失)可能与把握空间关系的能力有关，但被编码的蛋白质的确切活动却至今尚不清楚。LIM-激酶1的上述作用可能有助于解释为何威廉斯综合征患者仅凭记忆难以准确画出简单常见的物体。缺失的区段的另一个基因RFC2规定着一种涉及DNA复制的蛋白质，但它对威廉斯综合征所起的作用则至今尚未弄清。

目前对威廉斯综合征的遗传学上的认识还远远说不上完整。然而，对染色体7的缺失区段的发现仍然带来了一些实际的结果。染色体7的区段缺失现象存在于威廉斯综合征患者体内所有细胞中，这一点说明，子女的疾病是由其母亲引起的，但与她(们)孕期的所作所为无关。这种疾病起源于一个精子或卵子，该精子或卵子在将其染色体供用于胚胎的产生之前，碰巧缺失了染色体7的基因。这一知识还告诉威廉斯综合征患者的健康同胞，他们的染色体7的拷贝不存在基因缺失因此，他们所生育的任何子女患威廉斯综合征的可能性均不比其他儿童更大。最后，最初揭示出弹性蛋白基因缺失的显微方法——荧光原位杂化法(fluorescent in situ hybridization，简称“FISH”)——现已经过修改，以用作诊断手段。 

认知能力剖面图出现了 

对威廉斯综合征的遗传学研究目前正在使确定该疾病神经生物学标志的工作得到补充。如今牵涉到几个实验室的上述研究始于大约15年以前，当时，笔者之一(Bellugi)在加利福尼亚州拉霍亚的索尔克生物学研究所的实验室里回了一个深夜打来的电话。打电话的人知道Bellugi正在研究语言的神经生物学基础，并且相信自己患有威廉斯综合征的女儿能够引起索尔克研究小组的兴趣。这个当时已年满13岁的女孩智商接近50，并被认为患有智力迟钝。与上述鉴定结果一致的是，她的阅读和写作能力只达到小学一年级学生的水平。然而，她的口语能力却棒极了。 

那时和现在一样，研究人员难以区分哪些是大脑控制语言的过程，哪些是控制推理的过程，因为在普通人群中，熟练的语言能力和认知能力通常是紧密相连的。上述打电话者的女儿两种能力的分离脱节意味着对威廉斯综合征患者的研究可能会有助于区分大脑的上述过程。 

在这个女孩的情形的强烈吸引下，Bellugi同意会见她，并且以后继续定期会见她。此外，Bellugi还查找了详细描述威廉斯综合征患者认知强弱项的文献，然而，除了笼统的断言而外，她几乎什么也没有找到。在Bellugi有希望揭示能够解释威廉斯综合征患者独特的认知特点的大脑部位和神经病学过程之前，她需要一幅更为清晰的特点剖面图，这幅图应能显示出威廉斯综合征患者人群同其他人群的不同之处。于是，她和同事们开始设计用于检定特殊能力的测验，并将威廉斯综合征患者的测验分数同普通人群以及另一个认知能力受损的人群——唐氏综合征患者一一作了对比。 

仍在继续进行的这项研究结合性别、年龄和智商对青少年人群作了检查。(威廉斯综合征患者的智商有40～100之间，但平均智商约为60。)早先，该研究小组发现，与认知能力综合测验通常反映出来的弱项相比，患有威廉斯综合征的受试者的自动言谈通常都采用了良好的语法结构。总的来说，在所有语法理解与运用测验上，他们的成绩也比唐氏综合征患者组要好得多。 

此外，在完成造辅助问句(tag question)——如给“Leslie likes fish。”(莱斯利喜欢鱼。)这样一句话加上句尾“doesn’t she?”(是吗?)——这样相当复杂的测验题时，威廉斯综合征患者中的许多人表现也很不错。接受测验的人首先必须领会原始语句(“Leslie likes fish”)，再用一个适当的代词取代原来的主语，变成“She likes fish”。然后，受试者必须加上一个形式已变化的助动词，将它变成否定形式和缩写形式，变成“She doesn’t like fish”，省去原来的动词和宾语(只保留“She doesn’t)，再将词序颠倒过来，从而构成问句(“⋯，doesn’t she?”)。

如同其他研究人员后来做到的那样，索尔克生物学研究所的研究人员又进一步发现，患有威廉斯综合征的受试者所运用的词汇量时常大于按其智力年龄所应具备的水平。当应要求列举一些动物的名称时，他们时常并不局限于容易的词汇，而是举出诸如“Yak”(牦牛)、“ChihuahUa”(奇瓦瓦狗)、“ibex”(辄羊)、“condor”(神鹰)和“unicorn”(独角兽)等生僻的外来词。

 除了运用的词汇更丰富外，患有威廉斯综合征的受试者的表情往往比正常儿童还要丰富。当威廉斯综合征患儿按要求给一组没有文字说明的图画编一个故事时，这种生动活泼的表现便有趣地表露出来了。他们一边讲故事，一边时常改变词语的音高、音量、音长或节奏，以增强故事的情调。同样，与患有唐氏综合征的受试者相比，为了吸引听众的注意力，患有威廉斯综合征的受试者给故事添加的戏剧成分更多(如“突然，扑通一声!”、“轰隆一声!”、“天哪，该死的!”之类)。(遗憾的是，威廉斯综合征患儿流利的口才和社支能力会使教师错误地认为患儿的推理能力高于实际水平，在这种情况下，患儿有可能得不到他们所需要的学习上的帮助和支持。) 

对于威廉斯综合征患者很强的口语能力，一种可能的解释认为，与忠有唐氏综合征的受试者相比，他们的染色体缺陷可能没有严重破坏作为语言处理基础的某些官能。例如，其他研究人员报道说，威廉斯综合征患者的语言短期记忆，即“音位学工作记忆”——一种有助于语言学习与理解的记忆——得到了相当好的保留。

有意思的是，最近对法国和意大利的患有的威廉斯综合征的受试者的研究结果暗示，语言的一个方面：词法(即语法中涉及动词变化形式、性的表示和复数形式的一个方面)可能在威廉斯综合征患者中保留得不完整。(上述法文和意大利文在词法上的表现形式比英语丰富得多。)上述发现意味着，威廉斯综合征患者得到保留的大脑部位和完整的语音短期记忆的存在可以维持多种言语能力，但不足以满足完全掌握语言之需。 

与通常在言语测验上表现出来的好成绩相比，一般说来，患有威廉斯综合征的受试者在涉及视觉处理(如临摹图画)婚测验上成绩总是很差。然而，他们在这类测验上受挫的方式往往与患唐氏综合征的受试者不同，这意味着两组受试青的能力缺陷可能起因于大脑在解剖结构上的差异。例如，和大脑右半球中风的患者一样，威廉斯综合征患者有可能注意到图画的组成部分，但却感觉不到完整的总图(即完形)。然而，唐氏综合征患者却更有可能察觉图象的完整图形，但却注意不到许多细节[参见前页枢内最上而的说明文字]，这和大脑左半球巾风的患者是一样的。

从某些方面来看，各种认知测验所揭示的总体图式意味着，威廉斯综合征的染色体缺陷基本上未损及大脑左半球(对于大多数人的语言能力最重要的大脑部位)，而大脑右半球则遭到了损害(大脑右半球与视觉空间的关系更为密切)。然而，威廉斯综合征患者的情感表达能力(也被视为大脑右半球的功能)以及至少另外一项研究结果使人不禁怀疑这种简单化的观点。威廉斯综合征患者区别和辨认陌生面孔的照片的能力(这种技能也必需右半球参与)强得惊人。事实上，患儿的成绩和普通人群的成年人一样好。

神经病学研究进一步澄清了认识 

索尔克生物学研究所研究小组利用磁共振成象和尸体剖检对大脑作了研究，其结果支持下述可能——导致威廉斯综合征的染色体缺失以一种更为复杂的方式改变着大脑。染色体缺失看来似乎导致了大脑解剖结构的改变(如视觉部位的神经元异常结团)，从而造成了视觉空间能力上的缺陷。然而，染色体缺陷看来损害了包括额叶、颞叶和小脑等组织在内的一种网络。然后，这种被损害的网络可能又起着神经解剖学基础的作用，从而导致威廉斯综合征患儿语言能力强得出乎意料之外。 

说得更明确一些，神经解剖学研究表明，威廉斯综合征患者和唐氏综合征患者的皮层总体积均小于年龄相当的正常受试者。然而，两组受试者个别部位的体积又互不相同。例如，威廉斯综合征患者的额叶和颞页边缘部位保留得较好。边缘系统(也包括其它组织结构)对于涉及记忆和情感的大脑活动很亚要。边缘系统受损可能有助于解释为何威廉斯综合征患儿情感表达和移情表现特别突出。 

对小脑的分析研究进一步揭示出威廉斯综合征忠儿和唐氏综合征患儿两组受试者之间的差异。氏综合征患儿受试者的小腑体积很小，而威廉斯综合征患儿受试者小脑体积则是属于正常范围。戚廉斯综合征忠儿受试者的新小脑(据认为是进化上最为年轻的小脑部位)的体积相当于或大于正常人群中年龄相当的受试者，而唐氏综合征患儿受试者的同一组织则较小。 

若是置于其它研究的背景下，新小脑在威廉斯综合征患儿身上得到了良好保留这一结论就尤其令人感兴趣。直到不久以前，小脑一直被认为是主要与运动有关。然而，史蒂文·E．彼得森及其在华盛顿大学的同事已证明，当受试青试图想起一个与特定名词匹配的动词(比如，“坐”和“椅子”)时，新小脑就变得活跃起来。此外，对小脑受损的忠的测验已揭示出认知功能缺陷，而不仅仅是运动能力的缺陷。解剖学家报道说，新小脑与额叶皮质的一个部位有着广泛的通信联系，和新小脑一样，人类额叶皮质的该部位大于猿类。 

鉴于人类具备语言能力而猿类则不具备，一些研究人员提出，新小脑和与之相连的额叶皮质部位共同进化，以帮助流利的言语处理，并且有可能受相同的基因调控威廉斯综合征心者相应保留的额叶皮质和新小脑的扩大以及相当流利的语言能力为上述最后一种观点以及下述观点——小脑在语言处理上起着某种作用——提供了一些证据。 

最近的解剖学研究又鉴别出一些可能会有助于解释威廉斯综合征忠儿显著的音乐才能的特征。主要的听觉皮层(位于颞叶中)以及一个相邻的听觉部位——颞叶平面(planumtemporale，据认为对于语言能力和音乐能力很重要)——在迄今所研究的少数威廉斯综合征忠者的大脑中都成比例地扩大了。此外，在正常情况下，颞叶平面总是左半球比右半球要宽广，然而，某些威廉斯综合征患者左半球的颞叶平面却大得异乎寻常，达到了职业音乐师特有的水平。上述研究结果与安大略的温莎大学的奥德丽·唐的研究结果非常相符，她率先对威廉斯综合征患儿的音乐能力进行了研究。她的结论是，音乐模式的完整感知可以使威廉斯综合征患儿受试者在音乐和语言上的大部分长处得到解释，这一结论意昧着，相关的脑组织也应是完整无损的。

研究人员将完成特殊课题期间威廉斯综合征患者大脑的电活动同其他人作了对比，上述生理学研究为了解大脑的发育提供了新的认识。例如，随着语法上的刺激，正常受试者大脑左半球所显示出的电活动强于右半球，这和语言测验的预计反应是一致的。然而，在上述测验期间，威廉斯综合征患者大脑左右两半球所显示出的反应则是对称的，这一迹象表明，患者大脑左半球没有发生典型的语言特殊化。此外，在处理面容图象的过程中，正常成年受试者大脑右半球所显示出的电活动通常总是强于左半球，而威廉斯综合征患者的表现模式则刚好相反。这一研究结果证实了下述可能性——在正常的发育过程出现差错的情况下，大脑时常对职责进行重新分配，形成新的回路来发挥被破坏的回路的功能。

虽说对威廉斯综合征的研究现在才刚开始起步，但它已有助于澄清大脑的组织模式。此外，这一研究还使研究人员用新的见解看待“智力迟钝”的儿童。对威廉斯综合征的仔细研究已经证明，低智商有可能掩盖杰出能力的存在。此外，它还告诫我们，其他一些所谓“智力迟钝”的儿童也有可能具有有待发现的出色的潜力，只要研究人员和社会不厌其烦地去寻找和培养他们。

认知剖面图的产生 

作为确定威廉斯综合征患者独有认知特征的研究工作的一部分，研究人员利用特殊能力测验把患有威廉斯综合征的受试者同患有唐氏综合征的受试者作了比较．一项测验(上)要求患儿根据记忆临摹出一个山一串小Y字构成的大写字母D，测验结果显示出患儿将小字母整合成较大图形的能力有缺损．威麻斯综合征患者组往往只描出了Y字，而唐氏综合征患者纽则往往描出了总体图式．却忽略了局部细节．另一项测验(下)要求患儿根据一组没有文字说明的图画编一个故事，结果表明。威廉斯综合征患者时常能够编出结构美妙的故事。 

威廉斯综合征患儿受试者。17岁，智商：50

“从前，有一天晚上，天黑了，有位男孩有一只青蛙。男孩坐在椅子上，坐在台子上，瞧着青蛙，狗也在瞧，瞧着罐子巫的青蛙。那天夜里，男孩睡觉了，他睡了很长时间，狗也睡了很久。然而，青蛙没打算睡觉，它从罐子里跳了出来。青蛙从罐子里跳出来的时候，男孩和狗还在睡觉。第二天早上，天气美好，天空晴朗，阳光宜人丽暖和。突然，男孩睁开眼睛，他看了罐子一眼，突然发现青蛙不见了，罐子是空的，青蛙找不到了。

唐氏综合征患儿受试者。18岁，智商：55。

青蛙在罐子里。罐子在地上。罐子在地上。就这么回事。凳子是坏的。衣服放在地上。 

威廉斯综合征——一些有关小精灵的传说的灵感源泉?

H．M．L．

许多文化的民间故事中都有神奇的“小精灵——小鬼、淘气包、侏儒及其他小妖精等。一些体格和行为上的相似之处表明，至少早期故事中的一些小妖精是以威廉斯综合征患者为创作原型的。这种观点与历史学家的下述论点不谋而合——许多民间传说和神话都是以真实的生活为素材的。

威廉斯综合征患者的面部特征时常被描述得象小妖精一样。和民间传说和绘画中的小妖精一样，许多威廉斯综合征患者都长着一个小小的翘鼻子塌鼻粱，鼓眼睛，椭圆形的耳朵，大嘴巴，丰满的嘴唇，小下巴。事实上，上述特征如此常见，以致于威廉斯综合征患儿往往彼此之问比同胞兄弟(姐妹)之间更相象，尤其是在童年时期威廉斯综合征还伴有生长发育迟缓，使得大多数威廉斯综合征患者个头相当矮小。 

各式各样的民间传说中的“神奇的小精灵”时常都是音乐师和讲故事者。据说，小精灵们都能“过耳成诵”，并能以曲调“迷住”他人。可以说威廉斯综合征患者与上谜小精灵大同小异，尽管他们的智商一般都低于正常水平，但通常他们都表现出栩栩如生地叙事的才能，并且时常表现出音乐天赋。(小精灵总是长有一对又大又尖的耳朵，这一点有可能象征性地代表着这些神话中的人物(以及威廉斯综合征患者)对音乐和声音的普遍敏感。)

作为一个群体，威廉斯综合征患者充满爱心，信任他人，关心他人，并且对他人的情感极其敏感。同样，精灵也时常被人们称作“好心人”或者是仁慈而善良的人。最后，与传说中的小精灵很相似的是，威廉需综合征患者需要秩序和可预测性。威廉斯综合征患者的这种需要表现为严格遵守日常程序和总是需要跟上未来的计划。过去，说书人创造关于虚构的人物的民间故事是为了有助于解释他们不理解的现象，其中或许包括威廉斯综合征患者独有的体格特征和行为特征。如今，研究人员研究他们则是为了探明未知世界，希望由此而能揭开有关大脑功能的一些秘密。

图1 威廉斯综合征患者表现出惊人的能力与能力丧失混杂现象。例如，一位智商为49的患儿应别人的要求为大象画象并述说出她心同中的大象，结果她画得一团糟，如果不加以说明，你就弄不清她画的是什么。然而，她描述的大象却有着丰富的内容(见下一页的图)。一些患者还表现出很强的音乐才能。1997年豆天，图中的几个人:从上至下，依次是朱莉娅·塔特尔、布兰恩·约翰逊和格洛里亚·伦霍夫（本文笔者之一Howard M. Lenhoff的女儿）出席了为威廉斯综合征患者举办的音乐美术夏令营，此次夏令营是在马萨诸塞州莱诺克斯的贝尔沃游廊(Belvior Terrace)举办的。

图3细胞的染色体7的两份拷贝之一的细小缺失是导致威廉斯综合征的原因(见图画1。缺失的区段可能包含着15个或更多的基因．现已得到鉴别的仅是其中的一部分。研究人员发现．缺失的基因通常包括弹性蛋白基因。于是以此为依据制定了一种诊断测验。该测验以一种绿色荧光标记标出染色体7的拷贝。并以一种红色荧光标记标示出弹性蛋白的基因。正常受试者的细胞(见上面的显微照片)的染色体(蓝色所示)会显示出两个绿色信号和两个红色信号。这表明存在染色体7的两份拷贝。并且每份拷贝均带有弹性蛋白的基因。而威廉斯综合征患者则缺少弹性蛋白基因的1份拷贝．因而染色体7的一份拷贝会缺少一个红色信号(见下面的显微照片)。

图5威廉斯综合征患者大脑的基本解剖结构是正常的，但大脑的总体积略有减小．患者大脑中似乎得到最好保留的部位包括领叶和小脑中称为新小脑的一个部位(见图a)，以及称为边缘系统的颓叶的两个部位(见图b)和主要的听觉部位及颞叶平面(见图c)。

图6照片中彼此没有血缘关系的儿童都表现出小精灵般的面部特征，临床认为，这类特征与威廉斯综合征有联系。右侧这阳一个小精灵的图画是19世纪的作品。作者查德·多伊尔是神探歇洛克·福尔摩斯的创作者的叔父。