互动科普

生物细胞的细胞核中含有遗传物质DNA。DNA为长长的线状分子，携带有遗传基因。在细胞分裂时，DNA高度螺旋化，紧密地折叠缠绕后形成染色体。

人体细胞的染色体数目为23对，共46条。但是，生殖细胞进行分裂时，偶尔会出现染色体分离错误，多出一条额外的21号染色体，这样就使胎儿的体细胞中出现了3条21号染色体，导致胎儿患21-三体综合征（唐氏综合症）。父母的生育年龄越高，胎儿患21-三体综合征的几率就越大。

要诊断胎儿是否患有这种疾病，就必须获得胎儿的遗传信息。为此，人们开发出“羊膜腔穿刺术”这种常用的产前诊断技术，通过抽取羊水来获得胎儿的DNA。但是，这项技术也导致流产率上升了0.3%。

其实，孕妇的血液中也含有胎儿的DNA。原来，胎儿胎盘的细胞死亡后，产生的DNA碎片会进入孕妇的血液中。研究发现，在孕妇的血液中既有自己的DNA碎片，也有胎儿的DNA碎片，其比率约为9比1。

研究人员成功发明了利用孕妇血液中的胎儿DNA碎片来诊断21-三体综合征的方法。通过分析DNA碎片上的信息，就能知道该碎片来自第几号染色体。通过对大量的DNA碎片进行分析，就能获得23对染色体中每条染色体的碎片总数。

如果胎儿的21号染色体多出1条，为3条的话（21-三体综合征），那么21号染色体的DNA碎片总数就会比正常情况时（2条染色体）多出许多。利用孕妇血液来诊断胎儿是否患21-三体综合征，也正是基于这个原理。近年来，DNA测序仪的研发工作取得明显进展，可以高速测定DNA序列，可以在不增大流产危险性的前提下实现对21-三体综合征的诊断。尽管如此，最终确诊仍需抽取羊水进行检测。

在美国，已经开始利用孕妇血液进行产前诊断。

孕妇血液中含有胎儿的DNA

孕妇与胎儿通过胎盘连在一起。胎盘也是由受精卵演变而来的。受精卵经多次分裂后，其中的一部分形成了胎盘，具有与胎儿相同的DNA。部分胎盘细胞死亡后，分解为DNA碎片。这些DNA碎片从胎盘进入子宫血管并混入孕妇的血液中，从而使得“用孕妇血进行胎儿产前诊断”变为可能。

21-三体综合征，是由于21号染色体畸变（比正常情况下多出1条染色体）所导致的先天性疾病。临床表现为智力障碍、先天性心脏病、发育迟缓等。细胞内的染色体异常是其患病原因，因此无法根治。

人类的染色体由22对常染色体及1对性染色体组成，共23对，合计46条。正常情况下，在孕妇血液所含的DNA碎片中，孕妇自身的DNA碎片与胎儿的DNA碎片的比例为9∶1。但是，现在还无法明确区分孕妇的DNA和胎儿的DNA。因此，21号染色体（正常为2条，21-三体综合征为3条）的数量异常与否，显得格外引人注目。性染色体的数量因胎儿性别而异，在此省略。胎儿患21-三体综合征时，21号染色体的DNA碎片总数比正常情况多。这是由于胎儿的21号染色体不是正常的2条，而是3条。

（本文发表于《科学世界》2013年第5期）